W dzisiejszej Nature kilka ciekawych tekstów o wpływie, jaki na naukę i medycynę miało zsekwencjonowanie dziesięć lat temu genomu ludzkiego. W „Gazecie” pojawił się z tej okazji wyjątkowo nieumiejętnie napisany artykuł, którego autorka, pani Margit Kossobudzka, przeinacza słowa Francisa Collina (pod którego kierownictwem Human Genome Project skończył swoją sekwencję człowieka; drugą sekwencję opublikował Craig Venter).
Kossobudzka cytuje Collinsa i Ventera. Można się domyślić, że za Nature, bo akurat w dzisiejszej Nature są artykuły obydwu panów, a cytaty z GW w dużej mierze się pokrywają. Collins pisze w Nature o swoich przewidywaniach z 2000 o wpływie sekwencji ludzkiego genomu na rozwój medycyny:
I even made my own predictions for 2010. Never having discarded a PowerPoint file, I can reproduce my list verbatim:
- Predictive genetic tests will be available for a dozen conditions
- Interventions to reduce risk will be available for several of these
- Many primary-care providers will begin to practise genetic medicine
- Preimplantation genetic diagnosis will be widely available, and its limits will be fiercely debated
- A ban on genetic discrimination will be in place in the United States
- Access to genetic medicine will remain inequitable, especially in the developing world
It is fair to say that all of these predictions have come true, with some caveats that offer important lessons about the best path forward for genomics and personalized medicine.
A jak ten fragment cytuje pani Kossobudzka? Hah.
Ja też na własny użytek spisałem własne przewidywania na rok 2010.
Oto one:
- genetyczne testy diagnostyczne na co najmniej 12 różnych chorób będą powszechnie dostępne;
- będziemy potrafili zmniejszyć ryzyko zachorowania na kilka z tych chorób;
- wielu lekarzy pierwszego kontaktu będzie korzystało z medycyny opartej na genetyce;
- diagnostyka preimplantacyjna [badanie zarodka podczas zapłodnienia in vitro, przed wszczepieniem go do macicy] będzie powszechnie dostępna, a w kwestii jej potencjalnych ograniczeń będzie toczyła się burzliwa dyskusja;
- w USA pojawią się zakazy związane z genetyczną dyskryminacją;
- kraje rozwijające się nie będą miały dostępu do medycyny opartej na genetyce.
I co? Nie sprawdziło się żadne z moich przewidywań, może poza ostatnim.
Niezłe. „It is fair to say that all of these prediction came true” zamienia się w „Nie sprawdziło się żadne z moich przewidywań”.
Pani Kossobudzka (która chyba zazwyczaj pisze niezłe artykuły, o ile pamiętam) w ogóle stara się zrobić negatywne wrażenie — uprawia radosny cherry picking z cytowanych artykułów, dodała negatywnie brzmiący i niezbyt mądry tytuł („Geny — gdzie ta rewolucja?” — A z której planety pani do nas przybyła?), a wszystko kończy zdaniem, które jest tak rozczulająco głupkowate, że właściwie powinno iść na „Cytat na dziś”:
A zatem? Czy już niedługo genetyka okaże się lekiem na wszystko?
Gruźlica to paskudztwo: ciężko się jej pozbyć, zabija kilka milionów osób rocznie, a jedna trzecia wszystkich ludzi jest nosicielami bakterii, która w każdej chwili może się uaktywnić (nosiciel ma ok. dziesięcioprocentową szansę, że w ciągu życia dojdzie do progresji, tj. rozwinie się u niego gruźlica). Nikt dobrze nie rozumie procesu progresji gruźlicy. W ramach projektu „Biomarkers for TB” pracuje się nad zrozumieniem, dlaczego pewni ludzie chorują na gruźlicę, a inni są tylko nosicielami, i jakie procesy uaktywniają gruźlicę. Badania te w dużej mierze opierają się na sprawdzeniu, jakie geny aktywują się w czasie infekcji oraz progresji (czyli pojawienia się choroby u nosiciela), jak wyglądają interakcje między różnymi genami i białkami, jak wygląda odpowiedź immunologiczna człowieka. To wszystko jednak to nie genetyka — tylko immunologia. Immunologia, której metody opierają się na znajomości sekwencji ludzkiego genomu.
Sekwencja genomu człowieka nie jest lekiem czy celem samym w sobie. Jest, przede wszystkim, narzędziem. Potężnym narzędziem o bardzo wielu zastosowaniach, narzędziem tak użytecznym, że zapomnieliśmy, jak można było w ogóle funkcjonować bez niego.
Bardzo ładnie. A napisałeś do autorki? (nie mam na myśli komentarzu na forumie gazetowym)
Do Zagórskiego w razie czego pisz, on przynajmniej odpowiada i dostrzega istotę takich problemów. Przynajmniej w korespondencji, bo – jak widać – z wbiciem tego do głowy podwładnym jakby gorzej.
Cudny kwiatek, przecudny…
P.S. A może to kolejny z gazetowych żartów na pierwszego kwietnia? ;)
Nie, obawiam się, że nie. Mnie w każdym razie krew zalała jak to przeczytałem. Napiszę ten list do redakcji, a jakże (dobry tip z Zagórskim!), mając w pamięci słowa piosenki
Ja nie napiszę że mnie krew zalała, bo mam to codziennie w pracy (echem, dosłownie), za to napad zimnej furii jak najbardziej wystąpił. Trzeba mieć bardzo twórczy umysł, żeby takie brednie wykręcić w tłumaczeniu z j. angielskiego prostego tekstu.
Chyba porozsyłam linka z prośba o pisanie skarg. Bo tak po prostu nie można.